全世界僅此一列 澳5歲女孩體內(nèi)遺失51個基因(圖)

中新網(wǎng)3月15日電 據(jù)澳洲網(wǎng)報道，澳大利亞墨爾本有一位年僅5歲的小女孩，她體內(nèi)第七條染色體上缺少51個基因，成為全世界記錄在案的唯一患者，由于沒有其他案例可供參考，這種病至今還沒有被命名。

據(jù)報道，家住墨爾本的艾薇第七條染色體上缺少51個基因，因而患有遺傳綜合征。她的母親珀爾表示，小艾薇在16個月大的時候就被確診，但是沒有任何治療辦法，因為全世界沒有其他人有相同的疾病。“就連搜索引擎谷歌也不能告訴你更多關于這種病的信息，互聯(lián)網(wǎng)上什么也沒有。”珀爾說。

據(jù)悉，艾薇的基因缺陷會導致她的脊柱不能正常生長，最后會導致脊髓栓塞，從而延緩發(fā)育和推遲語言功能的發(fā)展。

據(jù)皇家兒童醫(yī)院的醫(yī)生介紹，艾薇是醫(yī)院的常客，她已經(jīng)做了6次單獨手術，其中兩次是在脊柱動手術。

報道稱，艾薇和她的家人將會在19日參加“兒童未知疾病日”(Undiagnosed Children’s Awareness Day)，希望可以喚起公眾對兒童未知疾病重視的意識。